I němý hlas může být slyšet

DCERA Hillary se mi narodila po bezproblémovém těhotenství. Zdála se být ztělesněním zdraví. Lékař však zjistil, že má rozštěp měkkého patra. Řekl, že odstranit tuto vadu není nic složitého a že se to dělá chirurgicky, když jsou dítěti asi dva roky. Jediným bezprostředním problémem bylo to, že nedokázala sát, když jsem ji chtěla kojit. Nebyla totiž schopná vytvořit potřebný podtlak.

První tři měsíce jsem tedy Hillary krmila lžičkou. Ve čtvrtém měsíci se nějak naučila podtlak vytvořit a díky tomu jsem jí mohla dávat pít. Byla to velká úleva. Brzy začala přibývat na váze a všechno se zdálo být normální. Brala různé věci do rukou, broukala si a naučila se sedět.

Objevují se záhadné příznaky

Ve věku, kdy děti začínají lézt, Hillary o to nejevila žádný zájem. Například místo toho, aby lezla po čtyřech, seděla na podlaze a šoupala se po zadečku. Připadalo mi to divné, protože moje starší dcera Lori v tom věku nic takového nedělala. Mluvila jsem o tom s jinými maminkami a dozvěděla se, že nelezou ani některé úplně zdravé děti. Přestala jsem si tedy dělat starosti.

Když byl Hillary skoro rok, uměla jen několik slov. Bylo to poněkud neobvyklé, ale říkala jsem si, že každé dítě je jiné a některým trvá déle, než začnou mluvit. Hillary se nesnažila ani stoupat si nebo chodit. Vzala jsem ji k pediatrovi, který řekl, že příčinou jsou ploché nohy. Ani během několika následujících měsíců však neudělala žádný pokrok.

Opět jsem s ní šla k pediatrovi a tentokrát mi řekl, že Hillary je líná. V 18 měsících stále nechodila a přestala používat i těch několik slov, která už uměla. Zavolala jsem mu do ordinace a řekla, že s mojí dcerou jednoznačně není něco v pořádku. Dal Hillary doporučení  k neurologovi. Ten jí nechal udělat řadu vyšetření včetně elektroencefalogramu (EEG), který lékařům umožňuje vyhodnotit elektrickou aktivitu mozku. EEG ukázalo aktivitu typickou pro epilepsii. Neurolog řekl, že u Hillary jsou patrné i určité tělesné znaky, včetně světlehnědých skvrn na kůži, a neobvyklé pohyby očí, což často bývá spojováno s neurologickými problémy. Bylo jasné, že Hillary trpí nějakou poruchou, ale neurolog nedokázal určit jakou.

Z vyšetření vyplynulo, že Hillary musela mít epileptické záchvaty, ale my jsme nic takového nepozorovali. Měla však jiné zjevné potíže. Téměř každý den dlouhou dobu plakala a nebylo možné ji utišit. Pomáhalo jedině to, když jsme s ní v autě projížděli naší čtvrtí a zpívali jsme jí. Dělali jsme to tak často, že se nás sousedé ptali, proč pořád jezdíme kolem jejich domu.

Mezi prvním a druhým rokem se u Hillary začaly objevovat neobvyklé pohyby rukou — byly to stálé rytmické pohyby k ústům a zpět. Nakonec to dělala téměř nepřetržitě po celou dobu, kdy byla vzhůru. Měla také období, kdy prakticky nespala. Někdy si zdřímla odpoledne, ale pak neusnula celou noc.

Hillary milovala hudbu. Na dětské hudební pořady v televizi se dokázala dívat celé hodiny. Nicméně se zdálo, že její neurologické problémy se zhoršují. Začaly se u ní projevovat některé dechové anomálie, jako je prohloubené a zrychlené dýchání nebo naopak zadržování dechu. Stávalo se, že dech zadržovala tak dlouho, až jí rty zfialověly. Byli jsme z toho vyděšeni.

Vyzkoušeli jsme různé léky proti epilepsii, ale zdálo se, že způsobovaly zase jiné problémy. Vyčerpali jsme celou škálu možností — další lékaře, další vyšetření, klasické i alternativní zdravotní postupy a další specializované terapeuty. Nic z toho nevedlo k určení diagnózy, natož k účinné léčbě.

Záhada konečně vyřešena!

Hillary bylo asi pět let, když jedna moje blízká přítelkyně četla v místních novinách článek o dívce, která trpěla málo známou genetickou poruchou označovanou Rettův syndrom. Věděla, že Hillary má podobné příznaky, a proto mi článek poslala.

Na základě těchto informací jsem vyhledala neurologa, který měl v tomto ohledu určité zkušenosti. Počátkem 90. let si byli výzkumní pracovníci docela jisti tím, že Rettův syndrom je genetická porucha, protože byla zjištěna téměř výhradně u dívek. Avšak vadný gen, který tuto poruchu vyvolává, nebyl tehdy ještě objeven. Mnohé příznaky jsou shodné s autismem a mozkovou obrnou. Rettův syndrom tedy bylo možné diagnostikovat pouze na základě příznaků. Hillary měla většinu z nich. Neurolog diagnózu potvrdil.

Začala jsem číst všechno, co bylo o této nemoci dostupné, ale nebylo toho mnoho. Zjistila jsem, že se objevuje u 1 z 10 000 až 15 000 narozených holčiček a že není znám  žádný lék ani konkrétní léčebný postup. Dočetla jsem se také něco, co bych raději nevěděla — u malého procenta dívek s Rettovým syndromem se stává, že bez zjevného důvodu zemřou. Jedna informace mi však přinesla určitou úlevu. Vysvětlím vám, proč. Základní postižení lidí s tímto syndromem se nazývá apraxie. Publikace The Rett Syndrome Handbook ji definuje takto: „Apraxie je neschopnost spojit myšlenku s pohybem. Jedná se o hlavní postižení u Rettova syndromu a týká se všech pohybů těla, včetně řeči a fixace očí. Dívka s Rettovým syndromem nemá narušenou pohyblivost těla, ale není schopna říci tělu, jak a kdy se má hýbat. Může mít touhu a vůli hýbat se, ale není schopna pohyb provést.“

Proč mi to přineslo úlevu? Protože apraxie nemá vliv na inteligenci. Tato vada v podstatě inteligenci zakrývá, protože znemožňuje jakýkoli druh komunikace. Vždy jsem měla pocit, že Hillary chápe vše, co se kolem ní děje, ale protože nekomunikovala, nebyla jsem si tím jista.

Vzhledem k tomu, že apraxie postihuje řeč a hybnost, Hillary ztratila schopnost mluvit a chodit. Mnoho děvčátek s Rettovým syndromem má i další zdravotní problémy, například epileptické záchvaty, skoliózu nebo skřípání zubů. A Hillary nebyla výjimkou.

Jistá naděje

Nedávno byl objeven vadný gen, který Rettův syndrom způsobuje. Funkce tohoto genu je velmi složitá — řídí totiž další geny, a když už nejsou zapotřebí, vyřazuje je z činnosti. V současné době probíhá rozsáhlý výzkum, jehož cílem je najít účinné léčebné postupy, a dokonce lék.

Teď je Hillary 20 let a je zcela závislá na druhých. Někdo ji musí krmit, oblékat, koupat a měnit pleny. Ačkoli váží necelých 50 kilogramů, není snadné ji zvednout. Když ji tedy chceme dát do postele nebo do vany a zpět, já a Lori používáme elektrický zvedák. K polohovací posteli, kterou Hillary má, nám jeden dobrý známý připevnil kolečka, takže je možné postel zasunout pod zvedák.

Kvůli tomu, v jakém zdravotnímu stavu Hillary je, jen zřídka ji s Lori můžeme vzít  na křesťanská shromáždění do sálu Království svědků Jehovových. To ale neznamená, že duchovně strádáme. Máme možnost shromáždění poslouchat po telefonu. V péči o Hillary se tedy můžeme střídat — jedna z nás program sleduje doma a druhá může jít na shromáždění.

Hillary je milá a šťastná, jak jen za daných okolností může být. Čteme jí publikace Moje kniha biblických příběhů a Co se dozvídáme od Velkého učitele. * Často jí opakuji, že Jehova Bůh ji má moc rád. Připomínám jí, že Jehova ji už brzy uzdraví, a pak nám bude schopna říct všechno, co vím, že by mi dnes ráda řekla.

Je těžké odhadnout, co Hillary dokáže pochopit, protože její schopnost komunikovat je značně omezená. Může však hodně vyjádřit pouhým pohledem, mrknutím oka nebo tím, že vydá jednoduchý zvuk. Říkám jí, že i když já její hlas neslyším, Jehova ho slyší. (1. Samuelova 1:12–20) Velmi jednoduchým způsobem dorozumívání, který jsme si během let vytvořily, mi naznačuje, že s Jehovou mluví. Těším se na dobu, kdy pod vládou Božího Království „jazyk oněmělého bude volat radostí“. (Izajáš 35:6) Potom konečně uslyším hlas své dcery. (Zasláno)

[Poznámka pod čarou]

[Praporek na straně 19]

Mezi prvním a druhým rokem se u Hillary začaly objevovat neobvyklé pohyby rukou — byly to stálé rytmické pohyby k ústům a zpět

[Praporek na straně 19]

Začaly se u ní projevovat některé dechové anomálie, jako je prohloubené a zrychlené dýchání nebo naopak zadržování dechu

[Praporek na straně 20]

‚Člověk s Rettovým syndromem může mít touhu a vůli hýbat se, ale není schopen pohyb provést.‘ The Rett Syndrome Handbook

[Praporek na straně 21]

Říkám jí, že i když já její hlas neslyším, Jehova ho slyší

[Rámeček na straně 21]

PŘÍZNAKY RETTOVA SYNDROMU

V době mezi 6. a 18. měsícem života se u dítěte s Rettovým syndromem začne projevovat celková regrese neboli ztráta nabytých schopností. Příznaky jsou následující:

□ Zpomalený růst hlavičky, k němuž dochází od čtvrtého měsíce do čtvrtého roku života.

□ Ztráta schopnosti cílevědomě používat ruce.

□ Ztráta schopnosti mluvit.

□ Stereotypní pohyby rukou, jako například tleskání, klepání nebo svírání. Ti, kdo mají Rettův syndrom, často pohybují rukama jako by si je umývali a/nebo si opakovaně vkládají ruce do úst.

□ Pokud je dítě schopné chůze, chodí toporně, s nohama široce rozkročenýma. Časem jsou pohyby a chůze čím dál obtížnější.

□ Dechové anomálie: zadržování dechu (apnoe) nebo prohloubené a zrychlené dýchání (hyperventilace).

□ Epileptické záchvaty, k nimž dochází, když v mozku nečekaně vzniknou mimořádně silné elektrické signály, které ovlivňují chování a pohyby. Záchvaty jsou obvykle neškodné.

□ Skolióza neboli vybočení páteře může mít za následek, že dítě se naklání k jedné straně.

□ Časté skřípání zubů.

□ Dívky mají malou nohu a kvůli špatnému krevnímu oběhu mívají chladné a/nebo oteklé nohy.

□ Dívky mají na svůj věk obvykle malou výšku a váhu. Také mohou být podrážděné a mají problémy se spaním, žvýkáním a polykáním. Když jsou rozrušené nebo se bojí, začnou se chvět nebo třást.

[Podpisek]

Zdroj: International Rett Syndrome Association