Αντιμετώπιση του Συνδρόμου Μαρφάν​—Όταν οι Αρθρώσεις Μετατοπίζονται

ΑΠΟ ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΟ ΤΟΥ ΞΥΠΝΑ! ΣΤΗ ΒΡΕΤΑΝΙΑ

«Παίρνω χάπια μορφίνης που είναι βραδείας δράσεως δύο φορές την ημέρα. Αυτό με βοηθάει να συνεχίζω, αλλά όταν ξεσπάει δυνατός πόνος παίρνω μορφίνη σε υγρή μορφή». Η Μισέλ, μια ξανθιά μεσήλικη γυναίκα, χαμογέλασε ελαφρά ενώ μιλούσε. Πλάι της, ο σύζυγός της, ο Φίλιπ, κούνησε το κεφάλι καθησυχαστικά.

«ΟΤΑΝ η κατάσταση είναι σε έξαρση», συνέχισε η Μισέλ, «κάθε κίνηση μου προκαλεί πόνο επειδή οι αρθρώσεις μου δεν μένουν στη θέση τους. Έπειτα, όταν αυτό κάνει τα νεύρα μου να τεντώνονται, ο πόνος μπορεί να είναι φρικτός». Η Μισέλ παλεύει γενναία με τα προβλήματα υγείας της εδώ και δεκαετίες. Πάσχει από το σύνδρομο Μαρφάν.

Τι είναι αυτή η αρρώστια; Υπάρχει θεραπεία; Αποφάσισα να ερευνήσω το θέμα.

Ένα Απειλητικό Σύνδρομο

Έμαθα ότι αυτό το σύνδρομο πήρε το όνομά του από έναν Γάλλο παιδίατρο, τον Αντονέν Μαρφάν. Το 1896, ο Μαρφάν περιέγραψε αυτή την πάθηση, στην οποία δόθηκε το όνομά του. Αν και πρόκειται για ένα σπάνιο σύνδρομο​—υπολογίζεται ότι προσβάλλει μόνο 1 στα 10.000 άτομα—​τα θύματά του προέρχονται από κάθε κοινωνικό και εθνικό υπόβαθρο.

Το σύνδρομο αναγνωρίζεται ως γενετική διαταραχή. Εφόσον το γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο είναι επικρατές, μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά ακόμη και αν πάσχει από αυτό μόνο ο ένας γονέας. Ως εκ τούτου, αυτή η διαταραχή συχνά παρατηρείται σε διάφορες οικογένειες τη μια γενιά μετά την άλλη. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, ακόμη και αν η διάγνωση γίνει στα πρώτα χρόνια της ζωής του ασθενούς.

Η Μισέλ είναι ψηλόλιγνη και έχει μακριούς βραχίονες, στενές παλάμες και πέλματα, και μακριά δάχτυλα στα χέρια και στα πόδια. Αυτό μπορεί να είναι μια ένδειξη ότι κάποιος πάσχει από το σύνδρομο Μαρφάν. Τα περισσότερα άτομα δεν έχουν όλα τα συμπτώματα και τις επιπλοκές που συνδέονται με το σύνδρομο, αλλά όταν εντοπίζεται ένα από αυτά, οι γιατροί ενεργούν σοφά αναζητώντας και άλλα. Ποια είναι μερικά από αυτά;

Συμπτώματα που Πρέπει να Αναζητηθούν

Μια συνηθισμένη συνέπεια του συνδρόμου Μαρφάν είναι η μυωπία. Στο 50 τοις εκατό περίπου των ασθενών παρατηρείται επίσης μετατόπιση των φακών των ματιών. Επιπλέον, μπορεί να επηρεαστεί η αορτική βαλβίδα. Αυτή η βαλβίδα εμποδίζει το αίμα που βρίσκεται στην αορτή​—τη μεγαλύτερη αρτηρία του σώματος—​να επιστρέψει στην καρδιά.

Οι γιατροί συνήθως επισημαίνουν ότι όσοι υποφέρουν από το σύνδρομο Μαρφάν δεν θα πρέπει να επιδίδονται σε δραστηριότητες που απαιτούν έντονη προσπάθεια. Αν και μόνο 1 στους 10 ασθενείς μπορεί να παρουσιάσει σοβαρά καρδιακά προβλήματα, η εγγενής αδυναμία υπάρχει και γι’ αυτό συστήνεται να παίρνονται προφυλάξεις. Αν συμβεί ρήξη αορτής, ο θάνατος είναι συνήθως αναπόφευκτος. Η Φλο Χάιμαν, μια Αμερικανίδα Ολυμπιονίκης στο βόλεϊ γυναικών που είχε ύψος  1,95 μέτρα, πέθανε το 1986 σε ηλικία 31 ετών στη διάρκεια ενός αγώνα στην Ιαπωνία από επιπλοκές του συνδρόμου Μαρφάν.

Αυτοί που υποφέρουν από το σύνδρομο Μαρφάν μπορεί επίσης να παρουσιάζουν ανωμαλία στην κατασκευή του θώρακα καθώς και κύρτωση της σπονδυλικής στήλης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, υπάρχουν εμφανή προβλήματα με την άνω γνάθο και τον ουρανίσκο. Αν διαγνωστεί το σύνδρομο σε παιδιά, είναι αναγκαίο να βρίσκονται υπό προσεκτική παρακολούθηση, και η φυσιοθεραπεία, ίσως και η εγχείρηση, μπορεί να παίξει κάποιον ρόλο. Μερικοί ασθενείς υποφέρουν από εξαρθρώσεις, όπως συμβαίνει στην περίπτωση της Μισέλ. Τι προκαλεί αυτό το πρόβλημα;

Ο Ρόλος της Φιμπριλίνης

Το 1986, οι επιστήμονες απομόνωσαν μια πρωτεΐνη, τη λεγόμενη φιμπριλίνη. Αυτή η πρωτεΐνη αποτελεί ουσιώδες συστατικό του συνδετικού ιστού και φαίνεται πως συμβάλλει στη δύναμη και στην ελαστικότητά του. Το 1991 ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο χαρτογραφήθηκε στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 15, αναγνωρίστηκε ως η αιτία του συνδρόμου Μαρφάν. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, αυτό το γονίδιο δίνει στο σώμα την εντολή να παράγει φιμπριλίνη. Όπως φαίνεται, επειδή το γονίδιο είναι ελαττωματικό, το σώμα παράγει ανεπαρκή ή ελαττωματική φιμπριλίνη, με αποτέλεσμα να αναπτύσσονται οι ιστοί με ανώμαλο τρόπο, εφόσον δεν μπορούν να αντέξουν τη συνηθισμένη πίεση. Αυτό ίσως εξηγεί τα πνευμονικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν μερικοί οι οποίοι πάσχουν από το σύνδρομο Μαρφάν. Ο ισχυρός συνδετικός ιστός είναι απαραίτητος για τη σταθερότητα και την ελαστικότητα των μικροσκοπικών πνευμονικών κυψελίδων.

Αυτό, ωστόσο, δεν σημαίνει ότι όσοι υποφέρουν από το σύνδρομο Μαρφάν είναι κατ’ ανάγκην πιο επιρρεπείς στο άσθμα, στη βρογχίτιδα ή ακόμη και στο εμφύσημα. Μερικές φορές, όμως, παρουσιάζεται αυτόματος πνευμοθώρακας, και όταν συμβαίνει αυτό θα πρέπει να παρασχεθεί άμεση ιατρική περίθαλψη. Η Μισέλ μού είπε ότι, καθώς οι πνεύμονές της ήδη έχουν επηρεαστεί αρκετά σοβαρά, πρέπει πάντα να τους προσέχει ώστε να αποφύγει μια τέτοια επείγουσα κατάσταση.

Στο μεταξύ, ήθελα να μάθω πώς καταφέρνει η Μισέλ να τα βγάζει πέρα με τις πιέσεις της καθημερινής ζωής.

Έμαθε να τα Βγάζει Πέρα

«Όταν ήμουν 15 ετών, άρχισα να πονάω σε όλο μου το σώμα, και τότε διαγνώστηκε πως πάσχω  από το σύνδρομο Μαρφάν», εξήγησε η Μισέλ. «Η οικογένειά μας αναρωτιέται τώρα αν ο πατέρας μου έπασχε από αυτή την ασθένεια. Υπέφερε πολλά χρόνια από αρθρίτιδα, πράγμα που συχνά συγκαλύπτει οποιεσδήποτε ενδείξεις του συνδρόμου Μαρφάν. Ο γιος μας ο Τζέιβαν, που τώρα είναι 24 ετών, πάσχει από αυτό, αλλά δεν γνωρίζουμε ακόμη πώς πρόκειται να εξελιχθεί η κατάστασή του.

»Τα πρόσφατα χρόνια έπαιρνα στεροειδή και αυτά με βοήθησαν πολύ, αλλά όταν χρειάστηκε να διακόψω τη θεραπεία, ο πόνος αυξήθηκε. a Οι ώμοι μου παθαίνουν μερική εξάρθρωση, και το ίδιο συμβαίνει με τα χέρια, τα γόνατα, τους καρπούς και τους αστραγάλους μου. Αν αυτό συμβεί τη νύχτα ενώ βρίσκομαι στο κρεβάτι και αλλάζω θέση, ξυπνάω ουρλιάζοντας από τον πόνο. Αλλά πόση υποστήριξη μου προσφέρει ο σύζυγός μου, ο Φίλιπ! Ξενυχτάει δίπλα μου, μερικές φορές μέχρι το πρωί, και μου δίνει μεγάλη παρηγοριά καθώς προσεύχεται να έχουμε δύναμη και οι δυο μας.

»Εξακολουθώ να κάνω ό,τι μπορώ στο σπίτι, αν και δυσκολεύομαι να ανεβαίνω στο επάνω πάτωμα επειδή χρειάζεται να χρησιμοποιώ ένα αναβατόριο με μια ειδική καρέκλα. Αλλά ο Φίλιπ και ο Τζέιβαν κάνουν πολλά για να με βοηθούν. Όταν τα πράγματα είναι άσχημα, χρησιμοποιώ στηρίγματα με μεταλλική ενίσχυση τα οποία μπορούν να στερεωθούν στα χέρια μου. Κάποια άλλα στηρίγματα, που στερεώνονται στα πόδια μου, σταθεροποιούν τους αστραγάλους μου. Αλλά είναι άβολα και μάλλον περιοριστικά. Επιπλέον, όσο περισσότερο εξαρτώμαι από αυτά, τόσο λιγότερο ασκούμαι​—και αυτό δεν μου κάνει καλό».

«Ασφαλώς θα πρέπει να νιώθεις κατάθλιψη μερικές φορές», είπα.

«Ναι, πράγματι», απάντησε η Μισέλ. «Όταν ο πόνος συνεχίζεται και έχω προβλήματα με την καρδιά μου είναι εύκολο να νιώσω κατάθλιψη. Γι’ αυτό, προσεύχομαι για τους Χριστιανούς αδελφούς και αδελφές μου σε άλλες χώρες που μπορεί να υποφέρουν για παρόμοιους λόγους. Είμαι πολύ ευγνώμων για το ότι έχω μια οικογένεια η οποία με στηρίζει και έναν συμπονετικό γιατρό που με φροντίζει μαζί με την ομάδα του.

»Μερικές φορές χρειάζεται να μένω στο κρεβάτι περισσότερο από όσο θα ήθελα, και το να κάθομαι άπραγη στο σπίτι μπορεί να με κάνει να νιώθω χειρότερα. Γι’ αυτόν το λόγο, πριν από 11 χρόνια, αφού συζητήσαμε με τον Φίλιπ, αποφάσισα να αρχίσω το τακτικό σκαπανικό, δηλαδή να γίνω ολοχρόνια διαγγελέας των καλών νέων. Αν και η κατάστασή μου έχει χειροτερέψει από τότε, κάνω ό,τι μπορώ, και ο Φίλιπ με συνοδεύει συχνά στη διακονία από σπίτι σε σπίτι. Αλλά μιλάω στους ανθρώπους και ανεπίσημα, όπως επίσης και από το τηλέφωνο και μέσω επιστολών.

»Η μετάδοση της Γραφικής αλήθειας στους συνανθρώπους μου μού δίνει μεγάλη χαρά, ιδιαίτερα όταν βλέπω μερικούς να βαφτίζονται και να γίνονται υπηρέτες του Ιεχωβά. Και μόνο το να μιλάω για το νέο κόσμο του Ιεχωβά Θεού, στον οποίο δεν θα υπάρχει πια πόνος και αρρώστιες​—ακόμη και θάνατος—​μου ανυψώνει το ηθικό όσο τίποτα άλλο. Καθώς περπατώ, μιλάω σιωπηλά στον Ιεχωβά και νιώθω τη δύναμη του αγίου του πνεύματος που με βοηθάει να αντέχω τον πόνο μου. Πιστέψτε με, δεν υπάρχει καμιά άλλη δύναμη σαν και αυτήν στον κόσμο!»

Η Μισέλ εξήγησε ότι η ανάγνωση της Γραφής τής έχει δώσει παρηγοριά με συγκεκριμένους τρόπους. Ανέφερε ότι τα εδάφια Ψαλμός 73:28, 2 Κορινθίους 4:7, Φιλιππησίους 4:13 και Αποκάλυψη 21:3, 4 είναι ιδιαίτερα παρηγορητικά για εκείνη. Εξέτασα προσωπικά αυτά τα Γραφικά εδάφια, και πιστεύω πως μπορούν να δώσουν πραγματική ενθάρρυνση σε οποιονδήποτε αντιμετωπίζει κάποια κατάσταση που φέρνει ένταση.

[Υποσημείωση]

[Πλαίσιο/Εικόνες στη σελίδα 12]

Ιστορικές Αποδείξεις;

Οι γιατροί έχουν αναγνωρίσει 200 διαταραχές που σχετίζονται με το συνδετικό ιστό. Αν και τέτοιες διαταραχές έχουν αναγνωριστεί μόλις τα πρόσφατα χρόνια, οι επιστήμονες και οι ιστορικοί έχουν εξετάσει τα σωματικά χαρακτηριστικά κάποιων διάσημων ανθρώπων του παρελθόντος για τους οποίους πιστεύουν ότι έπασχαν από το σύνδρομο Μαρφάν ή από κάποια συγγενή πάθηση.

Ο ψιλόλιγνος βιολιστής Νικολό Παγκανίνι, ο οποίος έζησε από το 1782 ως το 1840, πιστεύεται ότι έπασχε από αυτή την ασθένεια. Το ταλέντο του ήταν τόσο αξιοσημείωτο ώστε μερικοί ισχυρίζονταν ότι είχε πουλήσει την ψυχή του στον Διάβολο σε αντάλλαγμα για την εξαιρετική δεξιοτεχνία του. Ο γιατρός του Παγκανίνι, ο Δρ Φραντσέσκο Μπενάτι, παρατήρησε: «Το χέρι του δεν είναι μεγαλύτερο από το φυσιολογικό, αλλά χάρη στην ελαστικότητα που χαρακτηρίζει όλα τα μέρη του, η έκταση της σπιθαμής του είναι διπλάσια. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί λόγου χάρη​—χωρίς να μεταβάλει τη θέση του χεριού του—​να κάμψει τις πάνω αρθρώσεις των δαχτύλων του αριστερού χεριού σε πλάγια κατεύθυνση, και μάλιστα με τη μεγαλύτερη ευκολία και γρηγοράδα».

Πηγαίνοντας ακόμη πιο πίσω στο ρεύμα του χρόνου, το ενδιαφέρον των ερευνητών έχει επίσης στραφεί στον Αιγύπτιο Φαραώ Ακενατών, το σύζυγο της Νεφερτίτης. Αυτός παριστάνεται ως ένας άντρας με αδύνατο πρόσωπο και με μακρύ λαιμό, βραχίονες, χέρια και πόδια. Ανάμεσα στα μέλη της δυναστείας του σημειώθηκαν πολλοί πρόωροι θάνατοι, ένα κοινό χαρακτηριστικό όσων έπασχαν από το σύνδρομο Μαρφάν στην αρχαιότητα.

[Ευχαριστίες]

Από το βιβλίο Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Εικόνα στη σελίδα 13]

Ο Φίλιπ συνοδεύει συχνά τη Μισέλ στη διακονία από σπίτι σε σπίτι