Alguien escucha su silencio

TRAS un embarazo normal, di a luz a Hillary, una niña aparentemente saludable. Al examinarla, el médico dijo que tenía el paladar hendido, pero que el defecto por lo general se corrige fácilmente con cirugía a los dos años de edad. Eso sí, la bebé tendría dificultades para mamar, pues como le faltaba parte del paladar, no tenía la cavidad necesaria para succionar.

Durante los tres primeros meses le di de comer con biberón. Pero al cuarto mes, ella descubrió de alguna manera cómo cerrar su cavidad nasal para crear un vacío y poder mamar. ¡Qué alivio sentí! En poco tiempo empezó a recuperar peso, y todo parecía marchar bien. Era capaz de balbucear, de sujetar cosas con las manos y de sentarse por sí sola.

Síntomas misteriosos

Hillary llegó a la edad en que los bebés empiezan a gatear, pero ella ni siquiera lo intentaba; solo se sentaba en el suelo y así se iba empujando. Esto me parecía extraño, pues mi hija mayor, Lori, no hacía eso cuando tenía su edad. Al conversar con otras madres, me enteré de que hay niños totalmente sanos que jamás gatean, así que dejé de preocuparme tanto.

Aunque ya iba a cumplir un año, la niña sabía muy pocas palabras. Es cierto que esto no era lo más normal, pero yo sabía que cada niño es distinto y que algunos aprenden a hablar antes que otros. Hillary tampoco trataba de levantarse para caminar. De modo que la llevé al pediatra, quien me explicó que tenía los pies planos. Sin embargo, pasaron dos meses y ella seguía igual.

Regresamos al pediatra, y entonces nos dijo que Hillary era perezosa. Cuando cumplió los dieciocho meses, no daba ni un paso y dejó de decir las pocas palabras que ya sabía. Llamé al médico y le dije que algo le pasaba a mi hija. Nos envió a un neurólogo, quien mandó hacerle muchos análisis y  un electroencefalograma (para estudiar la actividad eléctrica del cerebro), el cual demostró que sufría crisis epilépticas. El especialista también dijo que Hillary presentaba algunas características que a menudo se relacionan con trastornos neurológicos, como manchas café con leche en la piel y ciertas anomalías en su contacto visual. Yo sabía que algo tenía mi niña, pero el neurólogo no supo darle un diagnóstico.

Pese a que las pruebas indicaban que a Hillary le daban crisis epilépticas, nunca lo habíamos notado. No obstante, era obvio que no se sentía bien, pues sufría crisis de llanto casi a diario. La única manera de calmarla era cantándole y paseándola en auto por el vecindario. Tuvimos que hacerlo en tantas ocasiones que algunos vecinos nos preguntaron por qué pasábamos una y otra vez frente a sus casas.

Después de cumplir un año, Hillary comenzó a hacer extraños movimientos con las manos: se las acercaba y alejaba de la boca constantemente. Llegó a hacerlo siempre que estaba despierta. Además, pasó una época en la que casi no dormía: a veces se echaba una pequeña siesta, pero no conciliaba el sueño por las noches.

Claro, también había cosas de las que Hillary disfrutaba, como la música. Pasaba horas y horas viendo en la televisión programas musicales para niños. Con todo, sus problemas neurológicos iban de mal en peor. Comenzó a manifestar anomalías respiratorias, como hiperventilación y apnea. De hecho, a veces pasaba tanto tiempo sin respirar, que sus labios se ponían morados. ¡Qué sustos pasábamos!

Le dimos medicamentos para tratar las crisis epilépticas, pero tenían efectos secundarios. Así que nos pusimos a buscar otros tratamientos; visitamos médicos y terapeutas especializados y le hicimos más análisis. En fin, probamos todas las opciones que nos ofrecían tanto la medicina convencional como la alternativa, pero nadie lograba darnos un diagnóstico, mucho menos una solución.

Por fin se aclara el misterio

Cuando Hillary tenía más o menos cinco años, una amiga mía leyó en el periódico de su ciudad sobre una niña con síndrome de Rett (SR), un trastorno genético poco conocido. Como vio que el artículo describía síntomas parecidos a los de Hillary, me lo envió.

Con estos datos consultamos a otro neurólogo experto en el tema. A principios de la década de los noventa, los investigadores estaban casi seguros de que el SR era un trastorno genético, ya que se había detectado mayormente en niñas. Sin embargo, todavía no se había identificado su marcador genético. La única manera de diagnosticarlo era observando los síntomas, con la dificultad de que muchos de estos se confunden con los del autismo y los de la parálisis cerebral. El neurólogo nos confirmó que Hillary padecía el síndrome de Rett, pues presentaba casi todos los síntomas.

Me puse a leer todo lo que encontraba sobre la enfermedad, que en aquel entonces no era mucho. Aprendí que de entre 10.000 y 15.000 niñas, una tiene el SR, y  que no existe tratamiento que lo cure. Pero leí algo que hubiera preferido no leer: un porcentaje mínimo de tales niñas muere sin causa aparente. Con todo, me enteré de algo que, hasta cierto grado, fue positivo, y tiene que ver con la característica principal del síndrome, que se llama apraxia. Esta se define como “la incapacidad de coordinar pensamiento y movimiento. Es el handicap [o discapacidad] más fundamental del SR y afecta a todos los movimientos corporales, incluyendo el habla y la mirada. Aunque la niña con SR no pierda la capacidad de mover el cuerpo, pierde la capacidad de decirle al cuerpo cómo y cuándo moverse. Ella puede tener el deseo y la voluntad de moverse, pero es incapaz de llevarlo a cabo” (Manual del síndrome de Rett).

¿Y qué tiene esto de positivo? Pues que la apraxia no perjudica la inteligencia de las niñas, sino que solo la mantiene oculta debido a que les impide comunicarse casi por completo. Con razón algo me decía que Hillary estaba consciente de lo que pasaba a su alrededor, pero yo no podía asegurarlo porque ella no habla.

Además de haber perdido la capacidad de hablar y caminar (debido a la apraxia), Hillary sufre crisis epilépticas, tiene escoliosis, le rechinan los dientes y padece otros problemas físicos, como la mayoría de las niñas con SR.

Segura de mi esperanza

Recientemente se descubrió el gen que causa el síndrome de Rett. Se trata de un gen muy complejo que inhibe la función de otros genes cuando dejan de ser necesarios. En la actualidad se realizan investigaciones exhaustivas con el fin de encontrar tratamientos eficaces.

Aunque Hillary ya tiene 20 años, depende totalmente de alguien que pueda darle de comer, vestirla, bañarla y cambiarle el pañal. Solo pesa unos 45 kilos [100 libras], pero no es fácil cargarla. Por eso, Lori y yo nos valemos de una grúa eléctrica tanto para acostarla y levantarla de la cama, como para meterla y sacarla de la bañera. Un amigo allegado le puso rueditas a un sillón reclinable para que nos fuera más fácil moverla de un lado a otro.

En vista de la situación, rara vez nos es posible llevar a Hillary a las reuniones en el Salón del Reino de los Testigos de Jehová. Pero eso no quiere decir que pasamos hambre  en sentido espiritual. En casa, por ejemplo, contamos con una conexión telefónica para escuchar las reuniones, lo que permite que Lori y yo nos turnemos para cuidar a Hillary. Así, mientras una se queda en casa con ella, la otra asiste al Salón del Reino.

Hillary es alegre y cariñosa en la medida de sus circunstancias. Solemos leerle pasajes de Mi libro de historias bíblicas y del libro Aprendamos del Gran Maestro. * A menudo le recuerdo que Jehová la quiere mucho, que muy pronto le devolverá la salud y que entonces podrá expresar todo cuanto sé que quiere decir y que por ahora no puede.

La verdad es que me resulta difícil saber hasta qué grado me entiende Hillary debido a su escasa comunicación. No obstante, es capaz de decir muchas cosas con tan solo una mirada o un pestañeo y algunos sonidos vocálicos. Le explico que, aunque yo no comprendo todo lo que me dice, Jehová sí escucha su silencio y la entiende (1 Samuel 1:12-20). Y ella, por su parte, me ha dado a entender que habla con él. Anhelo el día en que, bajo el Reino de Dios, “la lengua del mudo clam[e] con alegría” (Isaías 35:6). Entonces escucharé a mi hija romper su silencio. (Colaboración.)

[Nota]

[Comentario de la página 19]

Después de cumplir un año, Hillary comenzó a hacer extraños movimientos con las manos: se las acercaba y alejaba de la boca constantemente

[Comentario de la página 19]

Comenzó a manifestar anomalías respiratorias, como hiperventilación y apnea

[Comentario de la página 20]

“[La paciente] puede tener el deseo y la voluntad de moverse, pero es incapaz de llevarlo a cabo.” (Manual del síndrome de Rett)

[Comentario de la página 21]

Le explico que, aunque yo no comprendo todo lo que me dice, Jehová sí escucha su silencio y la entiende

[Recuadro de la página 21]

SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE RETT

La mayoría de las niñas con síndrome de Rett sufren una regresión general en algún momento posterior a los seis o a los dieciocho meses de edad, y pueden presentar los siguientes síntomas:

□ Retardo en el crecimiento de la cabeza entre los cuatro meses y los cuatro años.

□ Pérdida de destreza en los movimientos de las manos.

□ Pérdida de la capacidad del habla.

□ Movimientos repetitivos de las manos (torsión, palmoteo o tamborileo). Hay niñas que se llevan las manos a la boca repetidas veces o las mueven como si se las estuvieran lavando.

□ Si la paciente camina, lo hace con rigidez y con las piernas muy abiertas. Al crecer, se mueve y camina con mayor dificultad.

□ Problemas respiratorios: apnea (retención de la respiración) o hiperventilación (aceleramiento de la respiración).

□ Crisis epilépticas: el cerebro genera de repente señales eléctricas muy fuertes. Aunque afectan el comportamiento y la movilidad, no constituyen un riesgo en sí mismas.

□ Escoliosis (desviación de la columna vertebral).

□ Rechinar los dientes con frecuencia.

□ Tamaño reducido de los pies, que pueden estar muy fríos o hinchados debido a la mala circulación.

□ Peso y estatura por debajo de lo normal. Irritabilidad y dificultad para conciliar el sueño, masticar y tragar. Además, hay niñas que tiemblan cuando se enojan o se asustan.

[Reconocimiento]

Fuente: Asociación Internacional del Síndrome de Rett