Jehova meghallja egy lány kimondatlan szavait

HILLARY, a kislányom problémamentes terhesség után jött világra. Úgy tűnt, majd kicsattan az egészségtől, de az orvos megállapította, hogy farkastorokkal született. Elmondta, hogy ez a lágy szájpadon kialakult hasadék kétéves korban műtéttel általában könnyen korrigálható. Az egyetlen gond az volt, hogy Hillary nem tudott rendesen szopni. Mivel hiányzott a szájpadlásának egy része, nem jött létre a szíváshoz szükséges vákuum.

Az első három hónapban Hillaryt kézzel kellett táplálni. Négy hónapos korára viszont valahogy megtanulta lezárni az orrlyukait, hogy így vákuum alakulhasson ki. Végre tudott szopni. Micsoda megkönnyebbülés! Hillary hamarosan gyarapodni kezdett, és úgy tűnt, minden rendben lesz. A kezével meg tudta fogni a dolgokat. Gőgicsélt, és megtanult felülni is.

Rejtélyes tünetek

Idővel Hillarynek már el kellett volna kezdenie mászni, de nem történt semmi. Ahelyett, hogy négykézláb mászott volna, csak ült és ringatózott. Ezt nem tudtam hová tenni, ugyanis a nagyobbik lányom, Lori teljesen máshogy viselkedett ebben a korban. De beszélgettem más anyukákkal, és megtudtam, hogy vannak olyan gyerekek, akik nem szoktak mászni. Ezt hallva már nem aggódtam annyira Hillary viselkedése miatt.

Hillary már majdnem egyéves volt, de csak néhány szót tanult meg. Ez elég szokatlannak tűnt, ám nem minden gyerek egyforma, és van, akinek több időbe telik megtanulnia beszélni, mint másoknak. Hillary arra sem mutatott hajlandóságot, hogy járjon, vagy hogy felhúzza magát és felálljon. Elvittem egy gyermekorvoshoz, aki azt mondta, hogy a kislányomnak lúdtalpa van. Az ezt követő hónapokban Hillary továbbra sem próbált meg felállni.

Ismét elmentünk az orvoshoz. Most azt mondta, hogy Hillary lusta. Másfél évesen még mindig nem tudott járni, és már azt a pár szót sem mondta ki, amelyeket korábban megtanult. Felhívtam a gyermekorvost, és elmondtam neki, hogy valami nagyon nincs rendben  a kislányommal. Bejelentkeztünk egy ideggyógyászhoz, aki több vizsgálatot is előírt, például egy elektroenkefalográfos (EEG) vizsgálatot. Ez segít az orvosoknak kiértékelni az agy elektromos aktivitását. Az EEG rohamokra jellemző tüneteket mutatott. Az ideggyógyász elmondta, hogy fizikai elváltozásokat is lát Hillaryn, például úgynevezett tejeskávéfoltokat a bőrén, melyek általában világosbarna elszíneződések. Ezenkívül a szemében is neurológiai problémákra visszavezethető jeleket fedezett fel. Egyértelművé vált, hogy Hillaryvel valami gond van, de az ideggyógyász nem tudta megmondani, hogy mi az.

Noha a vizsgálatok szerint Hillarynek folyamatosan rohamai voltak, mi soha nem fedeztünk fel erre utaló jeleket. Akadtak viszont más gondok, melyek nyilvánvalóak voltak. Például majdnem mindennap többször is hosszasan sírt. Úgy tűnt, hogy egyedül az nyugtatja meg, ha a környéken kocsikázunk vele, és éneklünk neki. Annyiszor körbementünk vele, hogy némelyik ott lakó meg is kérdezte, hogy miért megyünk el olyan sűrűn a háza előtt.

Hillary még nem volt kétéves, amikor furcsa kézmozdulatai alakultak ki: megállás nélkül, ritmusosan mozgatta a kezét a szája előtt előre-hátra. Végül eljutott arra a pontra, hogy már szinte állandóan ezt csinálta, amikor ébren volt. Volt egy olyan időszak is, amikor alig aludt. Olykor szundított egy kicsit délután, viszont egész éjszaka fent volt.

Hillary nagyon szerette a zenét. Órákig képes volt nézni a tévében a gyerekeknek szóló zenés műsorokat. De úgy tűnt, hogy a neurológiai tünetei súlyosbodnak. Légzési rendellenességei is kialakultak, például gyorsan szedte a levegőt, vagy visszatartotta, néha egészen addig, míg az ajkai be nem lilultak. Nagyon ijesztő volt.

Kipróbáltunk néhány gyógymódot a rohamok kezelésére, de ezek újabb gondokat okoztak. Rengeteg mindennel próbálkoztunk: még több orvossal, még több vizsgálattal, hagyományos és alternatív gyógymódokkal, specialistákkal. De még csak azt sem tudták megmondani, hogy mi a diagnózis, nemhogy azt, hogy mi lenne a megfelelő kezelés.

A rejtély végül megoldódik

Amikor Hillary körülbelül ötéves volt, az egyik barátnőm olvasott egy cikket a helyi újságban egy olyan kislányról, aki egy alig ismert genetikai rendellenességben, az úgynevezett Rett-szindrómában szenvedett. Tudta, hogy Hillarynek hasonló tünetei vannak, így hát elküldte nekem a cikket.

Ezzel az új információval felszerelkezve kerestünk egy másik ideggyógyászt, akinek volt tapasztalata ezen a területen. Az 1990-es évek elején a kutatók szinte teljesen meg voltak róla győződve, hogy a Rett-szindróma egy genetikai rendellenesség, mivel főként lányoknál fordul elő. Viszont akkoriban még nem tudták, hogy melyik gén a felelős ezért. Ezenkívül a betegség számos tünete hasonlít az autizmus és a cerebrális gyermekbénulás tüneteihez. Így a Rett-szindrómát csak a tünetek alapján tudták diagnosztizálni. Hillaryn majdnem az összes tünet jelentkezett. Az ideggyógyász felállította a diagnózist: Rett-szindróma.

Igyekeztem minden fellelhető információt elolvasni erről a betegségről, bár nem sokat találtam. Megtudtam, hogy minden 10 000-15 000 lánygyermekre jut egy Rett-szindrómás, és hogy  nem ismert semmilyen gyógymód, sem semmilyen speciális kezelés. De van valami, amit jobb lett volna, ha soha nem tudok meg: a Rett-szindrómás lányok kis százaléka ismeretlen okok miatt meghal. Ám volt egy dolog, ami valamelyest megvigasztalt. Hadd mondjam el. A Rett-szindróma legalapvetőbb velejárója az apraxia. Egy könyv így ír erről: „Az apraxia egy olyan fogyatékosság, melyben a beteg képtelen összehangolni a gondolatokat és a mozgást. Ez a Rett-szindróma legalapvetőbb velejárója, és mindenféle mozgásra kihatással van, beleértve a beszédet és a pislogást is. Bár a Rett-szindrómában szenvedő lányok képesek mozgatni a testrészeiket, nem tudják irányítani őket, hogy hogyan és mikor mozogjanak. Talán szeretnének végrehajtani egy bizonyos mozdulatot, de képtelenek rá” (The Rett Syndrome Handbook).

Miért volt vigasztaló ezt megtudni? Mert az apraxia nincs kihatással az intelligenciára, sőt, tulajdonképpen elrejti az intelligenciát, ugyanis szinte lehetetlenné tesz mindenféle kommunikációt. Mindig is éreztem, hogy Hillary mindennel tisztában van, ami körülötte történik, de mivel nem tudtunk kommunikálni, erről soha nem tudtam meggyőződni.

Mivel az apraxia érinti a mozgást és a beszédet, Hillary nem tud járni és beszélni. Sok Rett-szindrómás lánynak gondot okoznak a rohamok, a gerincferdülés, a fogcsikorgatás és más testi rendellenességek. Ezek alól Hillary sem kivétel.

Biztos reménység

Nemrégiben felfedezték, hogy melyik gén felelős a Rett-szindrómáért. Ez egy igencsak bonyolult gén, amely más géneket irányít, és kikapcsolja őket, amikor már nincs rájuk szükség. Jelenleg kiterjedt kutatás van folyamatban, hogy hatásos kezeléseket dolgozzanak ki, és végül gyógymódot találjanak.

Hillary most 20 éves, és teljesen másokra van utalva: etetni, öltöztetni, fürdetni és pelenkázni kell. Bár csak 45 kilogramm, nem könnyű mozgatni. Ezért Lorival egy elektromos emelőszerkezetet használunk, hogy betegyük az ágyba vagy a fürdőkádba, és kiemeljük onnan. Egy barátunk kerekeket szerelt egy mozgatható háttámlájú székre, melyet be tudunk tolni az emelőszerkezet alá, és így át tudjuk emelni Hillaryt a székbe.

Hillary állapota miatt Lorival csak ritkán tudjuk elvinni őt a keresztény összejövetelekre Jehova Tanúi Királyság-termébe. Ez azonban nem jelenti azt, hogy szellemi értelemben  nélkülöznénk, ugyanis telefonon keresztül meg tudjuk hallgatni az összejövetelek programjait. Ez lehetővé teszi, hogy Lorival felváltva gondoskodjunk Hillaryről. Egyikünk otthon marad vele, míg a másikunk el tud menni a Királyság-terembe.

Hillary nagyon aranyos, vidám lány, már amennyire ilyen körülmények között ez lehetséges. Rendszeresen felolvasunk neki Az én könyvem bibliai történetekről és a Tanulj a nagy Tanítótól! című könyvből. * Gyakran elmondom neki, hogy Jehova Isten mennyire szereti őt. Emlékeztetni szoktam rá, hogy Jehova hamarosan meggyógyítja, és hogy akkor majd elmondhatja mindazt, amit tudom, hogy el akar mondani, de még nem képes rá.

Nehéz felmérni, hogy Hillary mennyit fog fel a körülötte történő dolgokból, hiszen szinte egyáltalán nem tud kommunikálni. Viszont sokat tud mondani egyetlen pillantással, vagy azzal, ahogyan pislog, vagy ahogyan hangokat ad ki. Mindig megnyugtatom, hogy bár én nem értem, hogy mit mond, Jehova hallja őt (1Sámuel 1:12–20). És azzal a korlátozott kommunikációs módszerrel, amit az évek alatt kifejlesztettünk, Hillary jelzi nekem, hogy ő beszélget Jehovával. Már nagyon várom azt az időt, amikor Isten Királysága alatt „a néma nyelve boldogan kiált” majd (Ézsaiás 35:6). És akkor végre én is hallhatom majd a kislányom hangját. (Beküldött cikk.)

[Lábjegyzet]

[Oldalidézet a 19. oldalon]

Hillarynek furcsa kézmozdulatai alakultak ki: megállás nélkül, ritmusosan mozgatta a kezét a szája előtt előre-hátra

[Oldalidézet a 19. oldalon]

Légzési rendellenességei is kialakultak, például gyorsan szedte a levegőt, vagy visszatartotta

[Oldalidézet a 20. oldalon]

„[A Rett-szindrómában szenvedők] talán szeretnének végrehajtani egy bizonyos mozdulatot, de képtelenek rá” (The Rett Syndrome Handbook)

[Oldalidézet a 21. oldalon]

Mindig megnyugtatom, hogy bár én nem értem, hogy mit mond, Jehova hallja őt

[Kiemelt rész a 21. oldalon]

A RETT-SZINDRÓMA TÜNETEI

Egy Rett-szindrómás gyermeknél valamikor a 6-18. hónapot követően általános visszafejlődés tapasztalható. A tünetek a következők lehetnek:

□ A fej növekedésének visszamaradása négy hónapos és négyéves kor között.

□ Elvész a kezek céltudatos használata.

□ A beszédképesség elvesztése.

□ Ismétlődő kézmozdulatok, például tapsolás, ütögetés vagy kéztördelés. A Rett-szindrómás betegek gyakran „kézmosó” mozgást végeznek, és/​vagy újra meg újra a szájukba veszik a kezüket.

□ Ha a gyermek képes járni, mereven, széttárt lábakkal jár. Ahogy idősebb lesz, a mozgás és a járás egyre nehezebbé válik.

□ Légzési zavarok: a légzés visszatartása (apnoe) vagy gyors légzés (hiperventilláció).

□ Rohamok. Ezek akkor következnek be, amikor az agy hirtelen különösen erős elektromos jeleket hoz létre. A rohamok önmagukban általában ártalmatlanok.

□ Szkoliózis, gerincferdülés. Emiatt a gyermek testtartása ferde, vagy előredől.

□ Néhány lány sűrűn csikorgatja a fogát.

□ Kisméretű láb. Az elégtelen keringés miatt a láb nagyon hideg lehet, és/vagy duzzadt.

□ A lányok magasságban és súlyban általában elmaradnak a velük egykorúaktól. Az is előfordul, hogy ingerlékenyek, rosszul alszanak, nehezen tudják megrágni és lenyelni az ételt, és/​vagy remegnek, amikor izgatottak vagy félnek.

[Forrásjelzés]

Forrás: International Rett Syndrome Association