Captivă în închisoarea tăcerii

AM NĂSCUT-O pe Hillary după o sarcină normală. Părea perfect sănătoasă. Însă doctorul a descoperit că avea gură de lup. El ne-a asigurat că acest gen de despicătură în palatul moale se poate corecta uşor pe cale chirurgicală când copilul are în jur de doi ani. Problema era, totuşi, că Hillary nu putea suge normal. Întrucât o parte din palat îi lipsea, în guriţa ei nu se crea vidul necesar suptului.

În primele trei luni de viaţă, Hillary a trebuit hrănită cu biberonul. Apoi, când avea patru luni, a învăţat cumva să-şi închidă nările pentru ca în gură să i se formeze acel vid necesar suptului. Ce fericită eram! La scurt timp, Hillary a început să ia în greutate. Totul părea să reintre în normal. Putea să ţină unele lucruri în mânuţe, gângurea şi chiar a reuşit să stea în funduleţ.

Apar manifestări ciudate

Când a venit timpul să meargă de-a buşilea, Hillary nu dădea semne că i-ar plăcea. De pildă, în loc să meargă în patru labe, se aşeza pe podea şi se târa de colo-colo. Mă nedumerea comportamentul ei, deoarece nimic din ce făcea nu era asemănător cu ce făcuse fiica mea mai mare, Lori, când era de aceeaşi vârstă. Vorbind cu alte mame, am aflat că nici unii copii perfect sănătoşi nu merg de-a buşilea. Atunci, comportamentul lui Hillary nu m-a mai îngrijorat atât de mult.

Pe la un an, Hillary ştia foarte puţine cuvinte. Mi se părea cam ciudat. Dar nu toţi copiii sunt la fel: unii învaţă mai uşor să vorbească, alţii mai greu. Cum Hillary nu încerca nici să se ridice în picioare şi nici să meargă, am dus-o la un medic pediatru, care mi-a spus că, probabil, avea platfus. Nici în următoarele luni fetiţa nu făcea eforturi să se ridice.

Am mers din nou la medic, iar de data asta a zis că Hillary era leneşă. La un an şi jumătate, fetiţa mea încă nu învăţase să meargă, ba chiar încetase să folosească şi  puţinele cuvinte pe care le ştia. L-am sunat pe medicul pediatru şi i-am zis că sigur era ceva în neregulă cu ea. Ne-am programat la un medic neurolog. El ne-a spus să facem mai multe examene medicale, între care o electroencefalografie (EEG), care le permite medicilor să analizeze activitatea electrică a creierului. Electroencefalograma indica crize epileptice. Neurologul mi-a mai spus că Hillary prezenta unele semne fizice — între care pete cu aspect de „cafea cu lapte“, sau zone pigmentate ale pielii de un cafeniu-deschis — şi unele mişcări oculare asociate adesea cu bolile neurologice. Hillary avea cu certitudine probleme, dar neurologul nu mi-a putut spune despre ce era vorba.

Deşi rezultatele examenelor indicau că Hillary avea crize epileptice, nu observaserăm nimic la ea ce ar fi putut semăna cu aşa ceva. Hillary avea însă alte manifestări, între care crize lungi de plâns aproape zilnic. Singurul lucru care părea să o liniştească era să o plimbăm cu maşina prin cartier şi să-i cântăm. O plimbam atât de mult, încât unii vecini au început să ne întrebe de ce trecem atât de des cu maşina pe lângă casa lor.

Când Hillary avea aproape doi ani, am observat la ea unele mişcări neobişnuite ale mâinilor: şi le tot ducea la gură. La un moment dat, a ajuns să facă lucrul acesta aproape tot timpul cât era trează. A urmat o perioadă în care dormea foarte puţin. Aţipea uneori după-amiaza, dar apoi stătea trează toată noaptea.

Lui Hillary îi plăcea nespus de mult muzica. Se uita la emisiunile muzicale pentru copii ore întregi. Totuşi, problemele ei neurologice se agravau. A început să aibă unele tulburări de respiraţie, precum hiperventilaţia şi apneea (oprirea respiraţiei). Uneori, respiraţia i se oprea până când i se învineţeau buzele. Era de-a dreptul înspăimântător!

I-am administrat medicamente antiepileptice, dar acestea îi cauzau, după cât se pare, alte probleme. Am încercat o mulţime de variante: am mers la mai mulţi medici, am efectuat mai multe examene medicale, am încercat terapii convenţionale sau alternative şi am consultat specialişti. Nimeni nu găsea un diagnostic, cu atât mai puţin un tratament!

În sfârşit, un diagnostic!

Când Hillary avea aproape cinci ani, o prietenă a citit un articol publicat într-un ziar despre o fetiţă care suferea de o tulburare genetică puţin cunoscută, numită sindromul Rett (SR). Întrucât ştia că Hillary avea simptome asemănătoare, mi-a trimis articolul.

Aflând aceste informaţii, am mers la un alt neurolog, care avea experienţă în domeniu. Pe la începutul anilor ’90 ai secolului trecut, cercetătorii erau siguri că SR este o tulburare genetică deoarece afectează în exclusivitate sexul feminin. Întrucât nu se descoperise încă gena responsabilă, iar multe dintre simptomele acestui sindrom se aseamănă cu cele prezente în autism sau în paralizia cerebrală, sindromul Rett trebuia diagnosticat pe baza simptomelor specifice. Hillary prezenta aproape toate aceste simptome, drept urmare neurologul i-a pus diagnosticul de sindrom Rett.

 Am început să citesc tot ce se putea despre sindromul Rett, deşi la acea vreme nu existau prea multe informaţii pe această temă. Aşa am aflat că 1 din 10 000–15 000 de fetiţe se naşte cu SR şi că boala nu se poate trata. Am aflat însă şi ceva ce n-aş fi dorit să aflu niciodată: un mic procent din fetele cu SR mor în mod inexplicabil. Din cele citite însă, ceva mi-a adus alinare. Principalul handicap prezent în sindromul Rett este apraxia. Potrivit lucrării The Rett Syndrome Handbook, „apraxia este incapacitatea de a executa mişcări coordonate. Este principalul handicap prezent în SR. Afectează toate mişcările, fata cu SR fiind incapabilă să vorbească şi să-şi deplaseze în mod voluntar privirea. Deşi nu-şi pierde capacitatea de a se mişca, ea îşi pierde totuşi capacitatea de a dicta corpului când şi cum să se mişte. Probabil că doreşte să se mişte, dar nu poate să-şi ducă la îndeplinire dorinţa“.

De ce mi-a adus alinare această informaţie? Deoarece apraxia nu afectează inteligenţa, ci o ascunde făcând aproape imposibilă orice fel de comunicare. Mereu am avut impresia că Hillary ştie tot ce se petrece în jur, dar pentru că nu comunicam cu ea, nu am fost niciodată sigură de acest lucru.

Întrucât apraxia afectează vorbirea şi mişcările, Hillary îşi pierduse capacitatea de a vorbi şi de a merge. Multe fete cu SR suferă şi de epilepsie, scolioză, bruxism (scrâşnet din dinţi) şi au şi alte probleme fizice. Hillary nu făcea excepţie de la regulă.

O speranţă sigură

Gena care cauzează sindromul Rett a fost descoperită de curând. Este o genă foarte complexă, care controlează activitatea altor gene, suprimându-le când nu mai sunt necesare. În prezent, se fac cercetări ample cu obiectivul de a se găsi tratamente eficiente, care în cele urmă să vindece boala.

Hillary are acum 20 de ani şi depinde în totalitate de alţii. Trebuie hrănită, îmbrăcată, îmbăiată şi trebuie să i se schimbe scutecele. Deşi cântăreşte doar 45 kg, nu e uşor să o ridici. Prin urmare, eu şi Lori folosim un dispozitiv electric cu care o ridicăm din pat sau din cadă. Un prieten de familie a montat rotile la scaunul reglabil al lui Hillary. Scaunul poate fi acum împins sub dispozitivul electric, iar ea poate fi coborâtă în scaun.

Din cauza bolii lui Hillary, eu şi Lori rareori o putem duce la întrunirile creştine de la Sala Regatului a Martorilor lui Iehova.  Totuşi, asta nu înseamnă că nu ne îngrijim de necesităţile noastre spirituale. Întrucât putem asculta programul prin telefon, eu şi Lori o îngrijim pe Hillary pe rând: una rămâne acasă, iar cealaltă merge la Sala Regatului.

În ciuda limitelor impuse de boală, Hillary e totuşi o tânără drăguţă şi fericită. Îi citim din Cartea mea cu relatări biblice şi din cartea Ascultă de Marele Învăţător. * Îi spun adesea că Iehova Dumnezeu o iubeşte mult, că în curând el o va însănătoşi şi că atunci ea va putea zice tot ceea ce cred că ar vrea să zică acum, dar nu poate.

E greu să ne dăm seama cât de mult înţelege Hillary din tot ce se întâmplă în jur, deoarece capacitatea ei de a comunica este foarte redusă. Ea poate spune, totuşi, multe printr-o privire, clipind din ochi sau scoţând câteva sunete simple. O asigur că, deşi eu nu o aud, Iehova o aude (1 Samuel 1:12–20). Folosind metodele noastre foarte limitate de a comunica, pe care ni le-am format de-a lungul anilor, Hillary îmi dă de înţeles totuşi că vorbeşte cu Iehova. Aştept cu nerăbdare timpul când, sub domnia Regatului lui Dumnezeu, „limba mutului va striga de veselie“ (Isaia 35:6). Atunci, voi putea auzi şi eu vocea fiicei mele. (De la o colaboratoare)

[Notă de subsol]

[Text generic pe pagina 19]

Am observat la Hillary unele mişcări neobişnuite ale mâinilor: şi le tot ducea la gură

[Text generic pe pagina 19]

A început să aibă unele tulburări de respiraţie, precum hiperventilaţia şi apneea

[Text generic pe pagina 20]

„[Cel ce suferă de RS] probabil că doreşte să se mişte, dar nu poate să-şi ducă la îndeplinire dorinţa.“ — (The Rett Syndrome Handbook)

[Text generic pe pagina 21]

O asigur că, deşi eu nu o aud, Iehova o aude

[Chenarul de la pagina 21]

SIMPTOMELE SINDROMULUI RETT

După primele 6–18 luni de viaţă, copilul cu sindrom Rett cunoaşte o regresiune generală. Prezentăm în cele ce urmează câteva simptome.

□ Între patru luni şi patru ani, creşterea capului încetineşte.

□ Pierderea capacităţii de a-şi mişca voluntar mâinile.

□ Pierderea capacităţii de a vorbi.

□ Mişcări repetitive ale mâinilor: bate din palme, loveşte obiecte, imită storsul rufelor. Cei cu sindrom Rett fac adesea mişcări asemănătoare spălatului pe mâini şi/sau îşi introduc degetele în gură de repetate ori.

□ Dacă poate merge, copilul se mişcă rigid şi îşi ţine picioarele depărtate. Pe măsură ce creşte, mişcările şi mersul îi sunt tot mai greoaie.

□ Tulburări de respiraţie: fie i se opreşte respiraţia (apnee), fie respiră exagerat de repede (hiperventilaţie).

□ Crizele epileptice apar când creierul generează pe neaşteptate impulsuri electrice foarte puternice. Deşi afectează comportamentul şi mişcările, crizele în sine nu sunt, de obicei, periculoase.

□ Din cauza scoliozei — o deviere laterală a coloanei vertebrale —, corpul copilului se îndoaie lateral.

□ Unele fete scrâşnesc adesea din dinţi.

□ Labele picioarelor le rămân mici; din cauza circulaţiei proaste, picioarele le sunt foarte reci şi/sau umflate.

□ Raportat la înălţimea şi greutatea fetelor de aceeaşi vârstă, bolnavele sunt, de obicei, mai mici. Sunt foarte irascibile, nu pot dormi, nu pot mesteca şi înghiţi normal şi/sau tremură când se supără sau se sperie.

[Provenienţa informaţiilor]

Sursa: Asociaţia Internaţională pentru Sindromul Rett