Att leva med Marfans syndrom — När leder lätt går ur led

FRÅN VAKNA!:S MEDARBETARE I STORBRITANNIEN

”Jag tar morfin två gånger om dagen i form av depåtabletter (tabletter med förlängd upptagningseffekt). Det håller mig uppe, men när smärtan blir för intensiv, tar jag till morfin i vätskeform.” Michelle, en blond medelålders kvinna, ler milt medan hon berättar. Vid hennes sida sitter maken, Philip, och nickar lugnande.

”I SVÅRA stunder”, fortsätter Michelle, ”gör varje rörelse ont, eftersom lederna inte hålls på plats. När sedan nerverna sträcks på grund av att lederna går ur led, kan smärtan bli outhärdlig.” Michelle har tappert brottats med hälsoproblem i flera årtionden. Hon lider av Marfans syndrom.

Vad är det här för sjukdom? Finns det något botemedel? Jag beslöt mig för att ta reda på det.

Ett illavarslande syndrom

Jag fann att sjukdomen är uppkallad efter den franske barnläkaren Antonin Marfan. År 1896 beskrev han sjukdomen som kom att bära hans namn. Det här syndromet är sällsynt — uppskattningsvis drabbas 1 av 10.000, och det finns inget samband med social och etnisk tillhörighet.

Syndromets orsak är en genetisk defekt. Eftersom genen det handlar om är dominant, kan anlaget överföras till barn även om bara en förälder lider av syndromet. Därför kan man ofta se sjukdomen generation efter generation inom en familj. För närvarande finns det inget botemedel, även om syndromet upptäcks tidigt i livet.

Michelle är lång och smal, har långa armar, smala händer och fötter och långa fingrar och tår. Detta kan vara tecken på Marfans syndrom. Flertalet drabbade får inte alla symtom och komplikationer som hör samman med syndromet, men när väl ett av dem har fastslagits, gör läkarna klokt i att leta efter andra. Vilka är några av symtomen?

Kroppsliga symtom

Ett vanligt symtom på Marfans syndrom är myopi, dvs. närsynthet. Hos omkring hälften av de drabbade rubbas även ögats lins ur sitt läge. Dessutom kan aortaklaffen påverkas. Aortaklaffen hindrar blodet i aortan — kroppens största artär — från att läcka tillbaka in i hjärtat.

Läkare betonar ofta vikten av att de som lider av Marfans syndrom inte skall ägna sig åt aktiviteter som kräver kraftig ansträngning. Även om bara 1 av 10 med syndromet utvecklar svåra hjärtproblem, finns den medfödda svagheten där, och försiktighet rekommenderas. Om aortan brister, leder det i de  flesta fall till döden. Flo Hyman, en 1,95 meter lång kvinnlig volleybollspelare som ingick i USA:s OS-trupp, dog vid 31 års ålder under en match i Japan 1986 på grund av komplikationer som berodde på Marfans syndrom.

Marfans syndrom kan också leda till deformation av bröstkorgen samt ryggradskrökning. I svåra fall kan patienten även få uppenbara problem med överkäken och gommen. Om sjukdomen upptäcks i barndomen, är det viktigt att noga följa sjukdomens utveckling. Det kan vara klokt att överväga sjukgymnastik och eventuellt kirurgiska ingrepp. Somliga har även problem med att lederna lätt går ur led, som Michelle. Vad beror detta på?

Fibrillinets roll

År 1986 lyckades vetenskapsmän isolera ett protein som kallas fibrillin. Detta protein är en viktig beståndsdel i bindväven och verkar bidra till dess styrka och elasticitet. År 1991 identifierades en defekt gen i kromosom 15 som orsaken till Marfans syndrom. Normalt leder den här genen till bildandet av fibrillin. Men om det på grund av att genen är defekt inte bildas tillräckligt med fibrillin, eller om det som bildas är dåligt, sträcks tydligen vävnaderna ut alldeles för mycket, eftersom de inte kan klara av normal belastning. Det kan förklara de problem som en del patienter med Marfans syndrom har med sina lungor. Stark bindväv är nödvändig för att ge stabilitet och elasticitet åt de små lungblåsorna i lungorna.

Detta betyder dock inte att de som har Marfans syndrom automatiskt är mer mottagliga för astma, bronkit eller ens emfysem. Spontan lungkollaps inträffar dock ibland, och då måste patienten omedelbart få medicinsk vård. Michelle berättar för mig att eftersom hennes lungor är i ganska dåligt skick, måste hon vara beredd på att en sådan komplikation kan inträffa.

Nu ville jag gärna veta hur Michelle klarar av att hantera vardagens alla bekymmer.

Hon lärde sig att klara det

”Vid 15 års ålder upplevde jag smärta i hela kroppen. Den diagnostiserades senare som Marfans syndrom”, förklarar Michelle. ”Mina släktingar undrar nu om min far hade  samma besvär. Under många år led han av artrit, och den sjukdomen har en benägenhet att överskugga alla tecken på Marfans syndrom. Vår son, Javan, som nu är 24 år, har fått Marfans syndrom, men hur det kommer att utveckla sig i hans fall återstår att se.

Under senare år har jag tagit steroider, som har lindrat besvären avsevärt. Men när jag var tvungen att avbryta behandlingen, har smärtan tilltagit. * Mina axlar, fingrar, knän, handleder och fotleder kan till viss del gå ur led. Sker detta på natten när jag vänder mig i sängen, vaknar jag med ett skrik. Lyckligtvis är Philip en väldigt förstående make! Han sitter uppe tillsammans med mig, ibland hela natten, och tröstar mig mycket och ber om styrka för oss båda.

Jag gör fortfarande sådant hushållsarbete som jag klarar av, även om det är besvärligt att ta sig upp till andra våningen, eftersom jag måste använda en stollift. Men Philip och Javan är till stor hjälp. När det är som värst, använder jag stålförstärkta stöd som jag kan spänna runt handlederna. Jag har även liknande stöd för fotlederna. Men dessa stödanordningar är klumpiga och begränsar mina rörelser ganska mycket. Dessutom är det så att ju mer jag använder dem, desto mindre träning får jag, och det är inte bra för mig.”

”Jag antar att det inte går att undvika känslor av nedstämdhet ibland”, säger jag.

”Naturligtvis blir jag nedstämd ibland”, svarar Michelle. ”Man blir lätt deprimerad när man har ihållande problem med hjärtat och ständig värk. Därför ber jag för mina kristna bröder och systrar i andra länder, som kanske lider lika mycket som jag. Jag är så tacksam för det stöd jag får av min familj och för den vård som min förstående läkare och hans medarbetare ger mig.

Ibland måste jag stanna i sängen även om jag vill gå upp, och att bara sitta hemma kan göra att jag mår ännu sämre. Av den orsaken beslutade jag mig för 11 år sedan, efter att ha talat med Philip, för att börja som reguljär pionjär, dvs. heltidsförkunnare. Mitt hälsotillstånd har försämrats sedan dess, men jag gör vad jag kan, och Philip följer ofta med mig i tjänsten från hus till hus. Jag vittnar även såväl informellt som via telefon och brev.

När jag talar med mina medmänniskor om Bibelns sanningar, känner jag stor glädje, särskilt när det leder till att någon blir en döpt tjänare åt Jehova. Bara att tala om Jehova Guds nya värld, där smärta och sjukdom — till och med döden — skall höra det förgångna till, livar upp mig på ett sätt som inget annat kan göra. Medan jag går, talar jag tyst med Jehova. Jag känner kraften från hans heliga ande, och det gör att jag kan uthärda min smärta. Tro mig, det finns ingen liknande kraftkälla!”

Michelle berättar att hon får särskild tröst av att läsa Bibeln. Hon håller fram Psalm 73:28; 2 Korinthierna 4:7; Filipperna 4:13 och Uppenbarelseboken 21:3, 4 som texter som har varit till extra stor tröst för henne. Sedan jag själv har läst dessa bibeltexter, förstår jag att de verkligen skänker uppmuntran till vem det vara må som kämpar med en påfrestande situation.

[Fotnot]

[Ruta/Bilder på sidan 12]

Historiska vittnesbörd?

Läkare har upptäckt ända upp till 200 olika förändringar i bindväven. Även om sådana förändringar har upptäckts först på senare år, har vetenskapsmän och historiker granskat kroppsliga drag hos berömda personer som levt längre tillbaka och som man tror kan ha haft Marfans syndrom eller en liknande sjukdom.

Den långe, spenslige violinisten Nicolò Paganini, som levde mellan 1782 och 1840, tros ha varit drabbad av sjukdomen. Så fantastisk var hans talang att somliga påstod att han hade sålt sin själ till Djävulen i utbyte mot virtuositeten. Paganinis läkare, dr Francesco Bennati, hade observerat följande: ”Händerna är av normal storlek men har ... [fördubblat rörelseomfång] genom elasticiteten hos de inkapslade ligamenten i axlarna och genom smidigheten i de ligament som förbinda underarmen med handloven, handloven med mellanhanden och fingerlederna sinsemellan. Därigenom kan han till exempel — utan att flytta handen — böja de övre lederna på vänsterhandens fingrar åt sidan, och det med den största lätthet och snabbhet.”

Forskare som gått längre tillbaka i tiden har även intresserat sig för den egyptiske Farao Akhenaton, Nefertitis make. Han avbildas som en man med smalt ansikte, lång hals och långa armar, händer och fötter. Många i hans dynasti dog tidigt, vilket var typiskt för personer med Marfans syndrom i forntiden.

[Bildkällor]

Från boken Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Bild på sidan 13]

Philip följer ofta med Michelle i tjänsten från hus till hus